Hercegovina (Univerzitetska 4, Tuzla) 2 Institut za genetičko inžinjerstvo i biotehnologiju,univerziteta u Sarajevu, Bosna i

Transcription

1 Glasnik Antropološkog društva Srbije / Journal of the Antropological Society of Serbia Niš, vol. 47, str , 2012, UDK 572(05), ISSN UDK: (497.6) doi: /gads a GENETIČKA STRUKTURA POPULACIJA DOMICILNOG I MIGRATORNOG STANOVNIŠTVA SA PODRUČJA TUZLANSKE REGIJE S OBZIROM NA NEKA STATIČKO I DINAMIČKO MORFOLOŠKA SVOJSTVA Adisa Ahmić 1, Aldijana Tursunović 1, Alma Bašić 1, Hajrija Hamidović 1, Jasminka Hadžihalilović 1, Naris Pojskić 2, Rifat Hadžiselimović 3 1 Prirodno-matematički fakultet, Odsjek Biologija, Univerziteta u Tuzli, Bosna i Hercegovina (Univerzitetska 4, Tuzla) 2 Institut za genetičko inžinjerstvo i biotehnologiju,univerziteta u Sarajevu, Bosna i Hercegovina (Gajev trg 4, Sarajevo) 3 Prirodno-matematički fakultet, Odsjek Biologija, Univerziteta u Sarajevu, Bosna i Hercegovina (Zmaja od Bosne 33, Sarajevo) Sažetak Genetička struktura dvije humane populacije, domicilnog i migratornog stanovništva sa područja tuzlanske regije, analizirana je s obzirom na neka statičko i dinamičko-morfološka svojstva. Analizirani genetički podaci su prikupljeni neposrednim posmatranjem i anketiranjem 472 učenika. Proučavani parametri genetičke heterogenosti su procijenjeni analizom učestalosti recesivih fenotipa za svako posmatrano svojstvo, analizom t-testa i procjenom unutargrupne varijacije analizom Wahlundove varijanse. Na osnovu dobijenih rezultata uočeno je da je frekvencija recesivnog homozigota za većinu analiziranih svojstava nešto veća u populaciji migratornog stanovništva. Sve dobivene vrijednosti analize Wahlundove varijanse ukazale su na malu genetičku diferencijaciju. Ključne riječi: genetička struktura, genetička diferencijacija. Uvod Promjenjivost (varijacija, varijabilnost) jedna je od univerzalnih i najuočljivijih pojava u živom svijetu i osnovna karakteristika svih vrsta živih bića sa biparentalnim spolnim razmnožavanjem (Hadžiselimović, 2005). Promjenjivost čovjeka obuhvata sve komponente individualne osobenosti i grupne samobitnosti u morfološko anatomskom, biohemijskofiziološkom, mentalnom, etološkom i socijalnom smislu. Osnovni elementi populacionogenetičke strukture i njihove međusobne kauzalne veze, nivoi i oblici ispoljavanja najjasnije se mogu sagledati proučavanjem hipotetičkih odnosa u genetički ravnotežnoj populaciji (Hadžiselimović, 2005). Najčešći faktori koji remete genetičku ravnotežu populacije su mutacije, migracije, prirodna selekcija i genetički drift. Masovne migracije predstavljaju jedan od osnovnih mehanizama kojim se ostvaruje razmjena genetičkog materijala između populacija iste vrste i ova kretanja uzrokuju uglavnom promjene u genskoj frekvenciji alelogena. Proces mikroevolucije, odnosno biodiversifikacije, u suštini i jeste vječno usaglašavanje efekata remećenja genetičke ravnoteže populacije i tendencije njenog ponovnog uspostavljanja (Cavalli-Sforza, Bodmer, 1999). 173

2 Područje tuzlanske regije je karakteristično po mnogim demografskim promjenama uslovljenim migratornim kretanjima. Ovo područje je, historijski posmatrano, područje stalnih emigracija i imigracija (Trifković, 1988). Tuzlanska regija je bila oduvijek karakteristična po demografskim promjenama uslovljenim ekonomskim, političkim i drugim zbivanjima, koja su se odrazila na genetičku strukturu stanovništva (Trifković, 1988). U periodu godine došlo je do masovnih migracija stanovništva u Bosni i Hercegovini, koje su zahvatile i teritoriju tuzlanske regije. Veliki dio migranata sa područja sjeveroistočne Bosne se naselilo na prostoru tuzlanske regije i postao sastavni dio genetičke strukture domicilnog stanovništva. Danas postoji dosta podataka o kvalitativnoj varijaciji stanovništva tuzlanske regije, međutim, nisu sprovedena istraživanja kvalitativnih varijacija s obzirom na uticaj migracija na njihovu genetičku strukturu. Shodno tome, osnovni cilj ovog rada je bio istražiti utjecaj migratornih kretanja iz perioda posljednjih demografskih zbivanja na genofond stanovništva tuzlanske regije. Materijal i metode Podaci za ovaj rad prikupljeni su neposrednim posmatranjem i anketiranjem učenika osnovnih i srednjih škola na području tuzlanske regije. Ukupno je testirano 472 ispitanika. U radu je analizirano pet statičko-morfoloških i tri dinamičko morfološka svojstva (Tabela 1). Prilikom prikupljanja podataka o statičko-morfološkim karakteristikama primjenjivana je metoda posmatranja, dok je kod ispitivanja dinamičko-morfoloških svojstava najprihvatljivija bila metoda demonstracije (Hadžiselimović i Lelo, 1998). Dobiveni podaci iz anketnih listića su sistematizovani prema mjestu rođenja učenika i mjestu rođenja i boravka njegovih roditelja. Ukoliko su oba roditelja bila iz područja tuzlanske regije, učenik je svrstavan u skupinu domicilnog stanovništva. U skupinu migranata svrstavani su učenici čiju su roditelji sa područja sjeveroistočne Bosne. Tabela 1. Proučavani fenotipski sistemi i njihovi genetički determinatori Tabela 1. Stuided phenotypic systems and their genetic determinants Fenotipski sistem aleli Recesivni fenotip Referenca Oblik ušne resice L,l Prirasla Hilden (1922) palca Ekstenzibilnost proksimalnog zgloba palca Dht,dht Pht,pht Dlakavost srednje digitalne falange D,d Falanga bez dlaka Bernstein (1949) Savijenost distalne falange malog prsta Rcf, rcf Prava falanga Dutta (1963) Digitalni indeks ( ) Lf, lf; Kratki kažiprst Phepls (1952) Boja kose HC > hc Svijetla Savijenost jezika (užlijeb) R, r Nesavijač Sturtevant (1940) Ekstenzibilnost distalnog zgloba Hiperekste- Glass,Kistler nzibilnost Hiperekstenzibilnost (1952) Whitney (1942) Gillin (1959) Nakon kategorizacije podataka, izvršena je obrada podataka primjenom odgovarajućih matematičko-statističkih i populaciono-genetičkih metoda. Relativna frekvencija recesivnog alelogena analiziranih svojstava izračunata je po standardnom obrazcu (Berberović, 1971). Statistički značaj konstatovanih razlika u ispoljavanju recesivnog fenotipa između migratorne i domicilne kategorije stanovništva izračunati su t-testom (Garret, 1962). Stepen 174

3 genetičke heterogenosti proučavanog skupa subpopulacija po pojedinim fenotipskim svojstvima procijenjen je analizom Wahlundove varijanse (Wahlund, 1928). Primjenjena je i standardizacija Wahlundovog izraza (Cavalli-Sforza, Bodmer, 1999). S obzirom na to da se fiksacijski indeks (FST) poistovjećuje sa standardizovanom Wahludovom varijansom alelogenskih frekvencija, stepen dobivene gentičke heterogenosti je procijenjen konvekcionalnim rangiranjem vrijednosti FST: - 0,00 do 0,05 = mala, - 0,05 do 0,15 = umjerena, - 0,15 do 0,25 = velika, - > 0,25 = veoma velika genetička diferencijacija (Hadžiselimović, 2005). Rezultati Dobijeni podaci o relativnoj učestalosti recesivnog fenotipa, recesivnog alelogena i t- testa sa njegovim P-vrijednostima prikazani su tabelarno za svako pojedinačno analizirano svojstvo. Iz Tabele 1. može se uočiti da je zabilježena nešto veća frekvencija recesivnog fenotipa,,srasla ušna resica u kategoriji domicilnog stanovništva u odnosu na migratorno i da je ta uočena razlika na granici statističke značajnosti. Tabela 1. Frekvencija fenotipa "srasla" ušna resica, recesivnog alela q i statistički značaj uočenih razlika među zavičanim kategorijama Table 1. The frequency of phenotype "coalesced" ear lobe, of the recessive alleles q and statistical significance of observed differences between the regional categories Ispitanici N Rf R q t% p Domicilni ,42 0,64 Migranti ,33 0,57 Ukupno ,38 0,62 1,87 0,1 > p > 0,05 Približne frekvencije fenotipa,,nedlakava falanga zabilježene se u obje zavičajne kategorije ispitanika. Rezultati t-testa su pokazali da nema statistički značajne razlike u ispoljavanju ovog recesivnog svojstva među komparirajućim migratornim subpopulacijama (Tabela 2). Tabela 2. Frekvencija fenotipa nedlakava srednja digitalna falaga, recesivnog alela q i statistički značaj uočenih razlika među zavičajnim kategorijama Table 2. The frequency of phenotype "hairlesse" middle digital falag, of the recessive allele q and statistical importance of observed differences between the regional categories Domicilni ,24 0,49 Migranti ,27 0,52 0,79 0,50 > p > 0,40 Ukupno ,25 0,50 175

4 Analizom dobijenih vrijednosti učestalosti recesivnog fenotipa,,prava distalna falanga malog prsta (Tabela 3), uočeno je da je ustanovljena razlika u frekvenciji ovog fenotipa između domicilne i migratorne kategorije stanovništva statistički značajna. Tabela 3. Učestalost fenotipa "prava" distalna falanga malog prsta, recesivnog alela q i statistički značaj uočenih razlika među zavičajnim kategorijama Tabela 3. The frequency of phenotype "right" distal phalanx of the little finger, of the recessive allele q and statistical importance of observed differences between the regional categories Domicilni ,35 0,59 Migranti ,46 0,68 Ukupno ,39 0,63 2,41 0,02 > p > 0,01* Analizirajući frekvenciju fenotipa,,kratak kažiprst, nisu zabilježene statistički značajne razlike u ispoljavanju ovog recesivnog svojstva između dvije poređene zavičajne kategorije (Tabela 4). Tabela 4. Učestalost fenotipa "kratak" kažiprst kod ispitanika ženskog spola, recesivnog alela q i statistički značaj uočenih razlika među zavičajnim kategorijama Tabela 4. The frequency of phenotype "short" index finger of female respondents, of the recessive allele q and statistical importance of observed differences between the regional categories Domicilni ,57 0,76 Migranti ,63 0,80 Ukupno ,60 0,77 0,91 0,40 > p > 0,30 Na osnovu dobijenih podataka o frekvenciji recesivnog fenotipa,,svijetla boja kose konstantovana je statistički značajna razlika u ispoljavaju ovog fenotipskog parametra među zavičajnim kategorijama (Tabela 5). Tabela 5. Frekvencija fenotipa "svijetla" boja kose, recesivnog alela q i statistički značaj uočenih razlika među zavičajnim kategorijama Table 5. The frequency of phenotype "light hair" of the recessive allele q and statistical importance of observed differences between the regional categories Domicilni ,25 0,50 Migranti ,36 0,60 Ukupno ,29 0,54 2,49 0,02 > p > 0,01* 176

5 Na osnovu podataka iz Tabele 6. konstantovane su signifikantne razlike u ispoljavanju frekvencije recesivnog fenotipa,,nesposobnost savijanja lateralnih rubova jezika u žlijeb između domicilnog i migratornog dijela stanovništva. Tabela 6. Učestalost fenotipa "nesposobnost" savijanja lateralnih rubova jezika, recesivnog alela q i statistički značaj uočenih razlika među zavičajnim kategorijama Tabela 6. The frequency of phenotype "incompetence" of bending the lateral edges of the tongue, of the recessive allele q and statistical importance of observed differences between the regional categories Domicilni ,41 0,64 Migranti ,52 0,72 Ukupno ,46 0,68 2,36 0,02 > p > 0,01* Približne frekvencije fenotipa,,hiperekstenzibilan proksimalni zglob palca (Tabela 7) zabilježene su među poređenim zavičajnim kategorijama. Međutim, uočene razlike u ispoljavanju ovog recesivnog fenotipa su na granici signifikantnosti (Tabela 7). Tabela 7. Frekvencija fenotipa "hiperekstenzibilan" proksimalni zglob palca, recesivnog alela q i statistički značaj uočenih razlika među zavičajnim kategorijama Table 7. The frequency of phenotype "hiperextensionable" proximal thumb joint, of the recessive allele q and statistical importance of observed differences between the regional categories Domicilni ,23 0,50 Migranti ,30 0,55 Ukupno ,26 0,51 1,71 0,1 > p > 0,05 Rezultati istraživanja učesalosti fenotipa,,hiperekstenzibilnost distalnog zgloba palca pokazuju relativno visoke frekvencije ovog recesivnog fenotipa u obje kategorije subpopulacija (Tabela 8). Konstatovane su statistički značajne razlike u ispoljavanju ovog recesivnog fenotipa između domicilne i migratorne kategorije stanovništva. Rezultati analize Wahlundove varijanse su prikazani u Tabeli 9. Analiza Wahlundove varijanse se odnosila na procjenu unutargrupne varijacije posmatranih markera. Najveće vrijednosti ovog pokazatelja unutargrupne varijacije su zabilježne za svojstvo,,boja kose, a najmanje za,,dlakavost srednje digitalne falange. 177

6 Tabela 8. Frekvencija fenotipa "hiperekstenzibilan" distalni zglob palca, recesivnog alela q i statistički značaj uočenih razlika među zavičajnim kategorijama Table 8. The frequency of phenotype "hiperextensionable" distal thumb joint, of the recessive allele q and statistical importance of observed differences between the regional categories Domicilni ,34 0,58 Migranti ,45 0,67 Ukupno ,40 0,63 2,41 0,02 > p > 0,01* Tabela 9. Wahlundova varijansa posmatranih osobina u kategoriji domicilne populacije i populacije migranata Table 9. Wahlund s variance of the observed features in the category of non-displaced population and the migrant population Fenotipski sistem Wahlundova varijansa Cavalli-Sforza, Bodmer (1999) Oblik ušne resice 0,0012 0,0050 Dlakavost srednje digitalne falange 0,0002 0,0009 Savijenost distalne falannge malog prsta 0,0018 0,0073 Digitalni indeks 0,0004 0,0023 Boja kose 0,0025 0,0101 Savitljivost lateralnih rubova jezika 0,0016 0,0073 Ekstenzibilnost proksimalnog zgloba 0,0006 0,0025 Ekstenzibilnost distalnog zgloba palca 0,0001 0, Diskusija Analiziranjem frekvencije statičko i dinamičko-morfoloških svojstava u stanovništvu tuzlanske regije s obzirom na zavičajno porijeklo došlo se do konstatacije da je učestalost recesivnog fenotipa za većinu anliziranih svojstava nešto veća u kategoriji migratornog stanovništva u odnosu na domicilno. Analiziranjem statičko-morfološka svojstva uočene su veće frekvencije recesivnog homozigota u populaciji migranata za skoro sva analizirana svojstva, izuzimajući fenotip,,srasla ušna resica. Međutim, izrazito signifikantna statistička međupopulacijska razlika je konstatovana za dva svojstva i to,,savijenost distalne falange malog prsta i,,boja kose, dok je za svojstvo,,oblik ušne resice ta razlika u frekvenciji recesivnog fenotipa na granici statističke značajnosti. Kompariranjem frekvencija recesivnog homozigota dinamičkomorfoloških svojstava u posmatranim zavičajnim kategorijama, zabilježene su signifikantne razlike u ispoljavanju sva tri posmatrana recesivna fenotipa. Izrazito značajna statistička međupopulacijska razlika je uočena za recesivni fenotip,,nesavitljivost lateralnih rubova jezika i,,hiperekstenzibilnost distalnog zgloba palca, dok je za svojstvo,,hiperekstenzibilnost proksimalnog zgloba palca ta razlika na granici statističke značajnosti. Analizirajući sumarno dobijene podatke uočenih razlika u ispoljavanju

7 recesivnog fenotipa statičko i dinamičko morfoloških svojstava, konstatovano je, da je za većinu posmatranih fenotipskih pokazatelja uočena statistički signifikantna razlika između kategorije domicilnog i migratornog dijela stanovništva tuzlanske regije. Na osnovu dobijenih rezultata Wahlundove varijanse domicilna i migratorna populacija se najviše razlikuju po učestalosti recesivnog fenotipa,,svijetla boja kose (po Cavalli- Sforzi, Bodmeru = 0,0101), što je uočeno i analizom t-testa. Anlizirane kategorije stanovništva su najhomogenije po recesivnom fenotipu,,odsustvo dlaka na srednjoj digitalnoj falangi prstiju (=0,0009). Ovim pokazateljem ustanovljeno je po kojem se posmatranom svojstvu domicilna i migratorna katerogija stanovništva najviše međusobno razlikuju, a po kojem su najsličnije. Prema stepenu genetičke heterogenosti sve dobijene vrijednosti ovog pokazatelja po pojedinačno posmatranim svojstvima spadaju u kategoriju male genetičke diferencijacije. Na osnovu analiziranja kompletnih rezultata primjenom fenotipskih genetičkih markera, uočeno je da postoji izvjesna razlika između genetičke strukture domicilnog i migratornog stanovništva. Ta razlika je za većinu analiziranih svojstava izrazito statistički signifikantna. Ovi rezultati stoje u korelaciji sa rezultatima analize molekularnih markera, koji nagovještavaju značajnu razliku u ispoljavanju mtdna varijacija između domicilnog stanovništva i kategorije stanovništva koja su u posljednjem periodu migracija ( ) naselila prostor tuzlanske regije (Ahmić, 2009). Naša sugestija je, da bi u budućim istraživanjima trebalo upotpuniti bazu podataka analiziranjem kompletnih parametara kvalitativne varijacije i dati što detaljnija objašnjena o utjecaju migracija na genetičku strukturu populacija ovog geografskog regiona. Literatura Ahmić A. Polimorfizmi mtdnk haplogrupa u lokalnim ljudskim populacijama tuzlanske regije. Doktorska disertacija, Univerzitet u Sarajevu. Sarajevo Berberović Lj. Uvod u teorijsku genetiku populacija (Autorizovana skripta). Univerzitet u Sarajevu, Sarajevo. 1971; Cavalli-Sforza LL, Bodmer W F. The Genetics of Human Populations. Dover Publications, Inc. Mineola, New York Garrett HE. Elementarna statistika. Psihološki bilten (Specijalno izdanje), Beograd Glas B, Kistler JC. Distal Hyperextensibility of the thums. Statist.Med. 1952;4: Hadžiselimović R. Bioantropologija Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inžinjerstvo i biotehnologiju. Sarajevo Hadžiselimovic R, Lelo S. Bioantropoloski praktikum. Prirodno-matematicki fakultet Univerziteta u Sarajevu. Sarajevo. 1998; Hilden K. Über die Form des Ohrläppchen beim Manschen und ihre Abhähgigkeit in Erbanlagen. Hereditas. 1992;3: Phelps V.R. Relative index finger lenght as a sex-influenced trait in man. Am.J. Hum. Genet. 1952;4: Trifković D. Tuzlanski vremeplov. Knjiga. 3. Tuzla. Beograd Wahlund S. Zusammensetzung von Populationen und Korelationserscheinungen von Standpukt der Vererbungslehre aus betrachtet. Hereditas. 1928;11:

8 GENETIC STRUCTURE OF INDIGENOUS AND MIGRATORY POPULATIONS IN THE AREA OF TUZLA REGION CONSIDERING SOME STATIC AND DYNAMIC-MORPHOLOGICAL PROPERTIES Adisa Ahmić, Aldijana Tursunović, Alma Bašić, Hajrija Hamidović, Jasminka Hadžihalilović, Naris Pojskić, Rifat Hadžiselimović Abstract Genetic structure of two human populations, indigenous and migratory population in the area of the Tuzla region, was analyzed with respect to some static and dynamic-morphological properties. The analyzed genetic data were collected by direct observation and survey of 472 pupils of school age. The investigated parameters of genetic heterogeneity were estimated by: analysis of the frequency of recessive phenotypes for every observed property, t-test analysis, and assessment of intragroup variation by analysis of Wahlund variance. Based on the obtained results it was observed that the frequency of the recessive homozygote for most of the analyzed properties was slightly higher in migratory populations. All values obtained by Wahlund variance analysis indicated a small genetic differentiation. Key words: genetic structure, genetic differentiation. 180